Наследственные дистрофии сетчатки

15.4.3. Наследственные центральные дистрофии сетчатки c.1

Центральные (макулярные) дистрофии — это заболевания, локализованные в центральном отделе сетчатки, характеризующиеся прогрессирующим течением, типичной офтальмоскопической картиной и сходной функциональной симптоматикой: снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, снижение колбочковых компонентов ЭРГ.

К наследственным наиболее распространенным макулярным дистрофиям с изменениями в пигментном эпителии сетчатки и фоторецепторах относят болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно, вител-лиформную дистрофию Беста.

Другая форма макулярных дистрофий характеризуется изменениями в мембране Бруха и пигментном эпителии сетчатки: доминантные друзы мембраны Бруха, дистрофия Сорсби, макулярная дегенерация, связанная с возрастом, и др. Далее представлены наиболее часто наблюдаемые наследственные дистрофии макулярной области.

Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно (желтопятнистая дистрофия). Болезнь Штаргардта — дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в пигментном эпителии и проявляется двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10—20 лет. Заболевание описано К. Штаргардтом еще в начале XX в. как наследственное заболевание макулярной области с полиморфной офтальмоскопической картиной: “битая бронза”, “бычий глаз”, атрофия хориоидеи и др.

Путем позиционного клонирования определен основной локус гена для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах, который был назван ABCR. При аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта установлена локализация мутированных генов в хромосомах 13q и 6ql4.

Результаты генетических исследований, проведенных в последние годы, свидетельствуют о том, что, несмотря на различия в клинической картине, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и макулярная дегенерация, связанная с возрастом, являются аллельными нарушениями локуса ABCR.

Феномен “бычий глаз” офтальмоскопически виден как темный центр, окруженный широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует кольцо гиперпигментации (рис. 15.9, а). На ФАГ при типичном феномене “бычьего глаза” на нормальном фоне выявляются зоны отсутствия флюоресценции или ги-пофлюоресценции с видимыми хориокапиллярами. Гистологически отмечаются увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофия прилежащего пигментного эпителия сетчатки и комбинация атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняется накоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, который является экраном для флюоресцеина. Липофусцин, кроме того, ослабляет окисли тельную функцию лизосом и увеличивает рН клеток пигментного эпителия сетчатки, что приводит к потере их мембранной целости.

Встречается редкая форма желто-пятнистой дистрофии без изменений в макулярной области. В этом случае между макулой и экватором видны множественные желтоватые пятна различной формы: округлые, овальные, удлиненные, которые могут сливаться или располагаться отдельно друг от друга (рис. 15.9,6). Со временем цвет, форма и размеры этих пятен могут изменяться; изменяется и картина на ФАГ: участки с гиперфлюоресценцией становятся гипофлюоресцируюшими, что соответствует атрофии пигментного эпителия сетчатки.

У всех больных с болезнью Штаргардта выявляют относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от распространения процесса. При желтопятнистой дистрофии поле зрения может быть в норме при отсутствии изменений в макулярной области.

У большинства пациентов отмечается изменение цветового зрения по типу дейтеранопии, красно-зеленой дисхромазии или более выраженные. При желтопятнистой дистрофии цветовое зрение может быть нормальным.

Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всем диапазоне частот со значительным снижением в области средних и полным ее отсутствием в области высоких пространственных частот — “паттерн колбочковой дистрофии”. Контрастная чувствительность отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6—10°.

В начальных стадиях дистрофии Штаргардта и желтопятнистой дистрофии ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы, в развитых стадиях снижаются колбочковые компоненты ЭРГ и становятся субнормальными показатели ЭОГ. Локальная ЭРГ — субнормальна уже в ранних стадиях заболевания и становится нерегистрируемой по мере прогрессирования болезни (рис. 15.9, в).

Дифференциальную диагностику болезни Штаргардта следует проводить с доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретенными лекарственными дистрофиями (например, при хлороквиновой ретинопатии), при тяжелом токсикозе беременности.

Патогенетически обоснованного лечения не существует. Рекомендуется ношение солнцезащитных очков для предотвращения повреждающего действия света.

Желточная (вителлиформная) макулярная дистрофия Беста. Болезнь Беста — редко наблюдаемая двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области, имеющая вид круглого желтоватого очага, похожего на свежий яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 диаметров диска зрительного нерва (рис. 15.10).

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече 11-й хромосомы (11q13). Тип наследования болезни Беста — аутосомно-доминантный.

В гистологических исследованиях установлено, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хориоидее — макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

Течение заболевания обычно бессимптомное, его выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 5— 15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1,0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В этом случае между макулой и экватором видны множественные желтоватые пятна различной формы округлые, овальные, удлиненные, которые могут сливаться или располагаться отдельно друг от друга рис.

Макулярная дистрофия Северной Каролины

Макулярная дистрофия Северной Каролины является редким, тяжелым заболеванием. Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и значительно варьируемой экспрессивностью, ген MCDRI на 6q.

Симптомы и прогноз

  • стадия I: бело-желтые, друзоподобные включения на периферии и в макулярной области развиваются в 1 декаде жизни и могут быть бессимптомными в течение всей жизни;
  • стадия 2: глубокие, сливные включения в макулярной области. Долгосрочный прогноз менее благоприятен, поскольку может развиться экссудативная макулопатия;
  • стадия 3: двухсторонние колобомоподобные атрофические изменения в макулярной области с различной степенью снижения остроты зрения.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная. ФАГ в 1 и 2 стадиях выявляет дефекты трансмиссии и позднее окрашивание.

стадия I бело-желтые, друзоподобные включения на периферии и в макулярной области развиваются в 1 декаде жизни и могут быть бессимптомными в течение всей жизни;.

Наследственные дистрофии сетчатки

Наследственные центральные дистрофии сетчатки

Центральные (макулярные) дистрофии – это заболевания, локализованные в центральном отделе сетчатки, характеризующиеся прогрессирующим течением, типичной офтальмоскопической картиной и сходной функциональной симптоматикой: снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, снижение колбочковых компонентов ЭРГ

К наследственным наиболее распространенным макулярным дистрофиям с изменениями в пигментном эпителии сетчатки и фоторецепторах относят болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно, вителлиформную дистрофию Беста. Другая форма макулярных дистрофий характеризуется изменениями в мембране Бруха и пигментном эпителии сетчатки: доминантные друзы мембраны Бруха, дистрофия Сорсби, макулярная дегенерация, связанная с возрастом, и др. Далее представлены наиболее часто наблюдаемые наследственные дистрофии макулярной области.

Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно (желтопятнистая дистрофия). Болезнь Штаргардта – дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в пигментном эпителии и проявляется двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10–20 лет. Заболевание описано К. Штаргардтом еще в начале XX в. как наследственное заболевание макулярной области с полиморфной офтальмоскопической картиной: “битая бронза”, “бычий глаз”, атрофия хориоидеи и др.

Путем позиционного клонирования определен основной локус гена для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах, который был назван ABCR. При аутосомно–доминантном типе наследования болезни Штаргардта установлена локализация мутированных генов в хромосомах 13q и 6q14.

Результаты генетических исследований, проведенных в последние годы, свидетельствуют о том, что, несмотря на различия в клинической картине, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и макулярная дегенерация, связанная с возрастом, являются аллельными нарушениями локуса ABCR.

Феномен “бычий глаз” офтальмоскопически виден как темный центр, окруженный широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует кольцо гиперпигментации (рис. 15.9, а). На ФАГ при типичном феномене “бычьего глаза” на нормальном фоне выявляются зоны отсутствия флюоресценции или гипофлюоресценции с видимыми хориокапилл ярами. Гистологически отмечаются увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофия прилежащего пигментного эпителия сетчатки и комбинация атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняется накоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, который является экраном для флюоресцеина. Липофусцин, кроме того, ослабляет окислительную функцию лизосом и увеличивает pH клеток пигментного эпителия сетчатки, что приводит к потере их мембранной целости.

Читайте также:  Запор у новорожденного при грудном вскармливании

Встречается редкая форма желтопятнистой дистрофии без изменений в макулярной области. В этом случае между макулой и экватором видны множественные желтоватые пятна различной формы: округлые, овальные, удлиненные, которые могут сливаться или располагаться отдельно друг от друга (рис. 15.9,6). Со временем цвет, форма и размеры этих пятен могут изменяться; изменяется и картина на ФАГ: участки с гиперфлюоресценцией становятся гипофлюоресцирующими, что соответствует атрофии пигментного эпителия сетчатки.

У всех больных с болезнью Штаргардта выявляют относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от распространения процесса. При желтопятнистой дистрофии поле зрения может быть в норме при отсутствии изменений в макулярной области.

Рис. 15.9. Болезнь Штаргардта. а – глазное дно типа бычий глаз; б – желто–пятнистое глазное дно; в – ЭРГ при болезни Штаргардта: 1 – общая нормальная, 2 – локальная субнормальная.

У большинства пациентов отмечается изменение цветового зрения по типу дейтеранопии, красно–зеленой дисхромазии или более выраженные. При желтопятнистой дистрофии цветовое зрение может быть нормальным.

Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всем диапазоне частот со значительным снижением в области средних и полным ее отсутствием в области высоких пространственных частот – “паттерн колбочковой дистрофии”. Контрастная чувствительность отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6–10°.

В начальных стадиях дистрофии Штаргардта и желтопятнистой дистрофии ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы, в развитых стадиях снижаются колбочковые компоненты ЭРГ и становятся субнормальными показатели ЭОГ. Локальная ЭРГ – субнормальна уже в ранних стадиях заболевания и становится нерегистрируемой по мере прогрессирования болезни (рис. 15.9, в).

Дифференциальную диагностику болезни Штаргардта следует проводить с доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко–палочковой и палочко–колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретенными лекарственными дистрофиями (например, при хлороквиновой ретинопатии), при тяжелом токсикозе беременности.

Патогенетически обоснованного лечения не существует. Рекомендуется ношение солнцезащитных очков для предотвращения повреждающего действия света.

Желточная (вителлиформная) макулярная дистрофия Беста. Болезнь Беста – редко наблюдаемая двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области, имеющая вид круглого желтоватого очага, похожего на свежий яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 диаметров диска зрительного нерва (рис. 15.10).

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече 11–й хромосомы (11q13). Тип наследования болезни Беста – аутосомно–доминантный.

В гистологических исследованиях установлено, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространсгве и в хориоидее – макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

Течение заболевания обычно бессимптомное, его выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 5–15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1,0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют четыре стадии заболевания, хотя развитие макулярных изменений не всегда проходит через все стадии. Стадия 1 – минимальные нарушения пигментации в виде мелких желтых очажков в макуле; стадия II – классическая вигеллиформная киста в макуле; стадия III – разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого; стадия IV – формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее. Снижение остроты зрения обычно отмечается в III стадии заболевания, когда кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина “псевдогипопиона”. Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, очень редки разрывы и отслойка сетчатки, с возрастом – развитие хориоидального склероза.

Диагноз устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, флюоресцентной ангиографии, электроретинографии и электроокулографии. Помощь в диагностике может оказать обследование других членов семьи.

На ФАГ в I стадии заболевания отмечается локальная гиперфлюоресценция в зонах атрофии пигментного эпителия, во II стадии – отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяются гиперфлюоресценция в ее верхней половине и “блок” флюоресценции в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле выявляют окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста – патологическая ЭОГ. Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В III–IV стадиях болезни выявляют центральную скотому в поле зрения.

Патогенетически обоснованного лечения не существует. В случае формирования субретинальной неоваскулярной мембраны может быть проведена лазерная фотокоагуляция.

Желточная вителлиформная макулодистрофия взрослых. В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения развиваются в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют. ЭОГ, как правило, не изменена.

Инволюционная макулярная дистрофия сетчатки (синонимы: возрастная, сенильная, центральная хориоретинальная дистрофия, макулярная дистрофия, связанная с возрастом; англ. Age–related macular dystrophy – АМД) является основной причиной снижения зрения у людей старше 50 лет. Это генетически обусловленное заболевание с первичной локализацией патологического процесса в пигментном эпителии сетчатки, мембране Бруха и хориокапиллярах макулярной области.

Офтальмоскопически выделяют следующие признаки: друзы (узелковые утолщения базальной мембраны пигментного эпителия сетчатки), пигментную (географическую) эпителиальную атрофию или гиперпигментацию, отслойку пигментного эпителия, субретинальные экссудаты (желтая экссудативная отслойка), кровоизлияния, фиброваскулярные рубцы, хориоидальную неоваскулярную мембрану, кровоизлияния в стекловидное тело (рис. 15.11).

По патоанатомическим признакам выделены три основные формы дистрофии: доминантные друзы мембраны Бруха, неэкссудативная и экссудативная формы.

К клиническим симптомам относятся постепенное снижение центрального зрения, метаморфопсии, центральная скотома. Друзы являются ранним клиническим проявлением заболевания. Нарушения зрительных функций появляются с развитием макулярной дистрофии. Острота зрения коррелирует с изменениями локальной ЭРГ, в то время как общая ЭРГ остается нормальной (рис. 15.12). Наиболее часто наблюдается сухая, или атрофическая, форма, которая характеризуется атрофией пигментного эпителия. Реже отмечается экссудативная, “влажная”, форма, для которой характерно быстрое ухудшение остроты зрения, связанное с развитием неоваскулярных мембран, фиброваскулярных рубцов и кровоизлияний в сетчатку и стекловидное тело. Отслойка пигментного эпителия часто сочетается с неоваскулярной мембраной и является признаком экссудативной формы возрастной центральной дистрофии сетчатки.

Рис. 15.12. Локальная ЭРГ при разных стадиях макулярной дегенерации, связанной с возрастом.

1 – нормальная, 2 – субнормальная. 3 – нерегистрируемая.

Доминантные друзы мембраны Бруха – двустороннее заболевание с аутосомно–доминантным типом исследования, протекающее бессимптомно. Друзы располагаются в макулярной области перипапиллярно, редко – на периферии глазного дна. Они имеют разные форму, размер и цвет (от желтого до белого), могут быть окружены пигментом.

На ФАГ отмечаются типичные множественные фокальные области ограниченной мелкоточечной поздней гиперфлюоресценции. До сих пор остается невыясненным вопрос, всегда ли друзы предшествуют возрастной, макулярной дистрофии или могут являться самостоятельным заболеванием.

При неэкссудативной форме заболевания обнаруживают друзы в макулярной области и различные проявления патологии пигментного эпителия сетчатки.

Географическая атрофия пигментного эпителия представлена отдельными большими депигментированными зонами, через которые видны крупные хориоидальные сосуды, образующие подковообразное кольцо вокруг фовеальной области, где до последней стадии сохраняется ксантофильный пигмент. Риск образования неоваскулярной мембраны невелик. Географическая атрофия может развиваться на фоне средних и больших друз с нечеткими границами, исчезающего, разрушающегося или отслоенного пигментного эпителия сетчатки; отмечается минерализация друз, которые в этом случае напоминают блестящие ярко–желтые включения.

Негеографическая атрофия не имеет четких границ, выглядит как мелкоточечная гипопигментация в сочетании с гиперпигментацией пигментного эпителия.

Очаговая гиперпигментация может быть самостоятельной патологией или сочетаться с друзами либо прилегающими областями атрофии пигментного эпителия и его отслойки при неоваскуляризации хориоидеи (образование неоваскулярной мембраны). Разрывы пигментного эпителия являются осложнением отслойки сетчатки и обусловлены возникающим натяжением тканей.

Экссудативная форма макулярной дегенерации, связанной с возрастом, проявляется экссудативной отслойкой сенсорной сетчатки с субретинальными геморрагиями и экссудацией липидов, грязно–серым или желтым отеком макулы (цистоидный макулярный отек), образованием складок хориоидеи, отслойкой пигментного эпителия, субретинальным фиброзом. Субретинальный экссудат обычно непрозрачный из–за высокой концентрации протеинов, липидов, продуктов крови, наличия фибрина. Утолщение и серозная отслойка пигментного эпителия сетчатки возникают вследствие образования неоваскуляризации под пигментным эпителием. „

Читайте также:  Отравление алкоголем: симптомы, причины

Хориоидальная неоваскуляризация представляет собой прорастание кровеносных сосудов через мембрану Бруха в пигментный эпителий. Под нейро– и пигментный эпителий просачиваются кровь, липиды и плазма. Они стимулируют фиброз, который разрушаЬт пигментный эпителий и наружные слои сетчатки. Предполагают, что перекисное окисление липидов в пигментном эпителии способно индуцировать внутриглазную неоваскуляризацию вследствие освобождения цитокинов и других факторов роста. ФАГ помогает в диагностике хориоидальной неоваскуляризации.

Лечение направлено на замедление патологического процесса. С этой целью прежде всего используют антиоксиданты. Клинические наблюдения показывают, что применение ?– и p–каротина, криптоксантина, селена и других препаратов, обладающих антиоксидантными свойствами, замедляет течение центральной хориоретинальной дистрофии. Аналогично действие витаминов Е и С. Поскольку цинк, вовлеченный во многие энзиматические процессы метаболизма протеинов и нуклеиновых кислот, содержится в большом количестве в комплексе пигментный эпителий сетчатки – хориоидея, предполагают, что прием цинксодержащих препаратов также должен замедлять развитие макулярной дистрофии. Рекомендуется диета, богатая фруктами и овощами.

Для предотвращения деструктивных процессов в сетчатке необходимо применение оптических и фармакологических средств защиты и профилактики, поэтому больным с макулярной дистрофией, связанной с возрастом, рекомендуется назначать, помимо антиоксидантов, сосудистые препараты и липотропные средства, ношение светозащитных очков.

При экссудативной форме заболевания проводят лазерную фотокоагуляцию, ориентируясь на результаты ФАГ–диагностики.

С помощью хирургических методов удаляют хориоидальные неоваскулярные мембраны и субретинальные кровоизлияния. В настоящее время разрабатывают операции по трансплантации пигментного эпителия и фоторецепторного слоя сетчатки. У пациентов с субфовеальной хориоидальной неоваскуляризацией получены положительные результаты фотодинамической терапии. Заболевание хроническое, протекает медленно и приводит к снижению остроты зрения.

После резорбции содержимого кисты в макуле выявляют окончатые дефекты.

Наследственные дистрофии сетчатки

Наша задача: помочь Вам в решении проблем со зрением,
добиться улучшения и полного восстановления зрения

Уникальныe тренажеры для глаз!

Применяется для коррекции близорукости, амблиопии, послеоперационного восстановления зрения

Применяется для коррекции дальнозоркости, косоглазия, снятия спазма аккомодации, “компьютерного синдрома”, усталости глаз

Центральное зрение быстро падает вплоть до сотых.

Периферические дистрофии сетчатки

В этом случае изменения обнаруживаются на периферии сетчатки, то есть в тех ее областях, которые не принимают участия в формировании четкого зрения. Периферические ретинальные дистрофии, как правило, не сопровождаются отчетливым ухудшением зрения, но повышают риск развития тяжелых патологий глаз, таких как отслойка сетчатки.

Периферические дистрофии различной степени выраженности диагностируются у большинства близоруких людей. Поэтому если вы носите очки или линзы, обязательно проходите ежегодный осмотр глазного дна у офтальмолога. В случае, если доктор обнаружит участки истончения или разрывов сетчатки, вам будет предложена ограничительная лазерная коагуляция сетчатки.

При обнаружении экссудативной формы ВМД показаны интравитреальные инъекции препаратов из группы блокаторов неоангиогенеза anti-VEGF препараты , дексаметазона, рассасывающих препаратов гепарин, этамзилат.

Наследственные дистрофии сетчатки

Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

  • Заявка на лечение
  • Клиники и центры
  • Сотрудничество
  • Контакты

Вначале страдают палочки, затем постепенно в процесс вовлекаются колбочки.

Факторы риска

Учёные отмечают наследственную предрасположенность к дистрофии сетчатки, поэтому тем, у кого в семейном анамнезе есть упоминания о дистрофии сетчатки (в том числе о макулярной и хориоретинальной дистрофии сетчатки глаза) следует как можно чаще проходить обследование у офтальмолога. Кроме того, в группу риска входят люди со светлой кожей и голубой окраской радужки, с сосудистыми заболеваниями, сахарным диабетом, гипертонической болезнью. Пациенты с миопией также больше подвержены дистрофии сетчатки, чем люди с нормальным зрением. Согласно статистическим данным, мужчины страдают этой патологией гораздо чаще, чем женщины.

Также дистрофия сетчатки может развиваться у женщин во время беременности.

Дистрофия сетчатки глаза

Дистрофия сетчатки глаза -это серьезное заболевание, которое приводит к значительной потере зрения. Зачастую она развивается у людей, в анамнезе у которых имеется сахарный диабет, гипертония, атеросклероз, ожирение. Да, лишний вес и курение также являются факторами, влияющими на развитие дистрофии сетчатки. Наследственные факторы, перенесенные вирусы, стрессы и авитаминоз также способствуют возникновению нарушений зрения и развитию того или иного вида данного заболевания.

Сетчатка глаза – тончайшая оболочка, состоящая из нервных клеток. Она покрывает изнутри все глазное яблоко. Светочувствительные клетки ткани сетчатки занимаются преобразованием световых импульсов в электрические. Затем, по зрительному нерву и зрительному тракту электрические сигналы поступают в мозг человека, где происходит их дешифровка и превращение в визуальные образы, которые мы видим перед своим взором.

Наследственные факторы, перенесенные вирусы, стрессы и авитаминоз также способствуют возникновению нарушений зрения и развитию того или иного вида данного заболевания.

Причины

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки. Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов – RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Причины дистрофических заболеваний глаза

Кроме генетической предрасположенности пока еще не выявлено четких причин, ведущих к этой патологии. Зато можно выделить следующие факторы риска:

Читайте также:  Лечение простатита пищевой содой

В некоторых случаях причиной дистрофических заболеваний сетчатки глаза могут стать стресс, лишний вес, избыток ультрафиолетовых лучей, вредные привычки и нехватка витаминов в организме.

Кроме генетической предрасположенности пока еще не выявлено четких причин, ведущих к этой патологии.

Как ее можно предотвратить?

Именно генетическая информация, содержащаяся в ДНК каждого человека, определяет, будет ли развиваться дистрофия сетчатки, – следовательно эти наследственные патологии предотвратить нельзя. Тем не менее, проблему может решить раннее обнаружение заболевания офтальмологами путем комплексного обследования пациента, которое включает в себя составление анамнеза, расширенное обследование глазного дна, оптическую когерентную томографию, автофлуоресценцию и электрофизиологические исследования.

Часто дистрофия сетчатки остается незаметной вплоть до поздних стадий, когда ее симптомы становятся очевидными. Чтобы можно было предупредить заболевание и спрогнозировать его развитие, очень важно знать молекулярную причину болезни каждого пациента. Для этого необходимо провести генетическую диагностику, которая позволяет подтвердить клинический диагноз, определить механизм наследования и дать семье генетическую консультацию, указав вероятность передачи патологии.

Кроме того, генетическая диагностика позволит восстановить зрение и предупредить его потерю путем разработки новых индивидуализированных методов лечения, которые сейчас находятся на этапе исследования.

Потеря остроты зрения сложность в различении деталей и выполнении действий, требующих точности.

Характеристика основных типов дистрофии сетчатки глаза

Наследственная дистрофия считается заболеванием, которое закладывается в генах в период зачатия. Среди данного вида выделяют дополнительные подвиды. В качестве ее основных типов выделяют:

  1. Точечно – белая дистрофия врожденного характера. Возникает с периода новорожденности и достигает пика в школьное время.
  2. Пигментный тип дистрофии считается генетически приобретенным заболеванием. Даная патология характеризуется снижением чувствительности фоторецепторов (их функция – воздействие на остроту сумеречного зрения).

Ход течения наследственной дистрофии сетчатки достаточно долгое. Отмечается стабильность в его прогрессирования при возникновении период ремиссии. Впервые проявляется во время занятий в школе.

К совершеннолетию офтальмолог после проведенных различных анализов и тестов может поставить точный диагноз. К взрослому возрасту состояние больного становится хуже, и при отсутствии должного лечения может возникнуть слепота.

Приобретенная дистрофия сетчатки глаза свойственна для старшей группы возрастов. Подобное заболевание возможно возникает как следствие и иных нарушений зрения, происходящие в связи с возрастными преобразованиями человеческого организма.

Консервативным методы вылечить данный вид невозможно. Данный тип дистрофии также имеет подвиды, среди которых выделяю генерализованную (заболевание распространяется по всей площади глаза), центральную и периферическую.

Центральная или макулярная дистрофия сетчатки глаза подразделяют на:

  1. Серозную хориопатию;
  2. Возрастную (может быть влажной или сухой);
  3. Коллоидная;
  4. Болезнь Беста;
  5. Болезнь Франческетти и пр.

Центральная форма дистрофии не приводит к полной потере остроты зрения.

В качестве основных признаков, которые указывают на развитие данного вида являются раздвоение объектов, восприятие картинки в искривленном формате.

В период развития возрастной дистрофии происходит повреждение центральной области сетчатки глаза в связи с возрастными изменениями. Данный вид свойственен лицам, возраст которых не менее 60 лет. Полная потеря зрения при данном виде также не происходит.

В качестве особенностей влажного типа является проникновение определенного объема жидкости и крови в сетчатку. Острота зрения начинает резко ухудшаться. Ход лечения – оперативное вмешательство. При сухом типе возрастной дистрофии зрение снижается постепенно.

В данном случае между сетчаткой и оболочкой сосудов накапливаются продукты распада клеток.

Лица, которым был поставлен диагноз возрастной дистрофии сетчатки глаза следует раз в 6 месяц обследоваться в рамках стационарного лечения, исключить пагубные привычки и защищать глаза от прямых солнечных лучей и света.

При периферической дистрофии нарушается перифирия сетчатки без влияния на макуляры. В качестве признаков можно выделить появление черных точек перед глазами.

Характерным чертами данной дистрофии является сложность в ее диагностики. При офтальмологическом осмотре глазного дна определить пораженные участки на периферии довольно сложно. Болезнь диагностируется с использованием профессиональных аппаратов.

Выделяют пигментную, мелкозернистую, инееподобную и решетчатую дистрофию. В связи с миопией может также возникнуть отслоение сетчатки.

Особенность – появление перед глазами пелены. В данном случае единственным способом возврата остроты зрения и лечения пораженных областей сетчатки – операция.

Специалисты отмечают, что неполноценный рацион может явиться причиной дистрофии;.

Возможные осложнения

Если лечение дегенерации сетчатки глаза не было начато вовремя, то существует вероятность появления таких осложнений:

  • разрыв сетчатой оболочки;
  • отслойка сетчатки;
  • кровоизлияния;
  • трудности с ориентацией в пространстве;
  • снижение остроты зрения.

Самым тяжелым осложнением данного заболевания является полная потеря зрения. Появление неприятных последствий может спровоцировать воздействие таких факторов, как сильные физические нагрузки, вибрации или ныряние под воду.

вести активный образ жизни;.

Симптомы дистрофии сетчатки

При пигментной дегенерации сетчатки поражается пигментный эпителий и фоторецепторные клетки. Первые признаки появляются в раннем детском возрасте. Характерные специфические симптомы: пигментные очаги (костные тельца), атрофичный диск зрительного нерва и суженные артериолами.

При врожденном амаврозе Лебера слепота наблюдается с рождения или дети теряют зрение до 10 лет. Особенности: отсутствие центрального зрения, нистагм, кератоконус, косоглазие и др. По всему глазному дну определяются различные дегенеративные очаги (белые и пигментированные типа соль с перцем, костные тельца), диск зрительного нерва бледный, сосуды сужены.

Х-хромосомный ювенильный ретиношизис относится к наследственным витреохориоретинальным дистрофиям. При этом происходит расслоение сетчатки, на периферии образуются кисты, в которые могут происходить кровоизлияния. В стекловидном теле гемофтальм, тяжи, которые способны привести к отслойке сетчатки.

Болезнь Вагнера проявляется миопией, решиношизисом, пигментной дистрофией и преретинальными мембранами при прозрачном стекловидном теле.

Болезнь Гольдмана-Фавре – наследственная дистрофия имеет прогрессирующее течение, основными проявлениями которой являются костные тельца, ретиношизис и дегенерация стекловидного тела.
Болезнь Штаргардта – поражает макулярную область. Характерный признак на глазном дне – «бычий глаз» в центральной зоне, то есть темный участок со светлым кольцом, окруженный округлой гиперемией. Симптомами являются снижение остроты зрения к 20 годам, нарушение цветовосприятия и пространственной контрастной чувствительности.

Желточная дистрофия Беста – в макулярной области образуется желтоватый очаг, напоминающий желток яйца. В возрасте примерно 10-15 лет появляются снижение зрения, искажение формы предметов, «туман» перед глазами. Поражаются оба глаза в различной степени.

Возрастная (инволюционная, сенильная) центральная дистрофия сетчатки – одна из самых частых причин снижения зрения у людей старше 50 лет с наследственной предрасположенностью.

Существует 2 формы:

– неэкссудативная – характеризуется перераспределением пигмента, друзами, участками дистрофии сетчатки. Очаги могут сливаться, напоминая картину «географической карты». Друзы располагаются под пигментным эпителием и имеют желтовато-белый цвет, возможно их проминирование в стекловидное тело. Бывают мягкие (с нечеткими границами), твердые (имеют четкие границы) и кальцифицированные. Течение неэкссудативной формы доброкачественное, развивается медленно

– экссудативная – в своем развитии проходит несколько стадий: экссудативная отслойка пигментного эпителия, экссудативная отслойка нейроэпителия, неоваскуляризация, экссудативно-геморрагическая отслойка, репаративная стадия. Быстро приводит к слепоте.

Факторы риска развития возрастной макулодистрофии: голубые глаза и белая кожа, диета с низким содержанием витаминов и минералов, повышение уровня холестерина, курение, артериальная гипертензия, гиперметропия, катаракта, перенесенные операции на глазу.

Основные жалобы больных с дистрофиями сетчатки: снижение остроты зрения часто на двух глазах, сужение поля зрения или появление скотом, никталопия (плохое зрение в темноте), метаморфопсии, нарушение цветовосприятия.

При появлении любых вышеописанных симптомов необходимо обратиться к специалисту, который поставит правильный диагноз и назначит лечение.

Течение неэкссудативной формы доброкачественное, развивается медленно.

Группы риска

Часто протекает бессимптомно, однако без должного лечения дистрофия сетчатки прогрессирует и может привести к потере зрения различной степени тяжести.

Добавить комментарий